醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 21 題
21.滿月的男嬰因嚴重尿道下裂來求診，檢查發現陰莖長度1.8公分，尿道開口位於陰囊與陰莖交界處，出生後抽血檢查染色體核型為46,XY。下列那一項是最不可能的診斷？
- A Partial androgen insensitivity syndrome
- B Gonadal dysgenesis
- C Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
- D 5α-reductase deficiency
思路引導 VIP
請分析在 $21-hydroxylase$ 缺乏症（CAH）的病理生理機制下，過量堆積的雄性素（Androgen）前驅物對於染色體核型為 $46,XY$ 的男嬰，其外生殖器的發育方向應是趨向「雄性化不足（Undervirilization）」還是「正常甚至過度雄性化」？並以此判斷該疾病與題目描述的「嚴重尿道下裂」及「陰莖短小」臨床特徵是否吻合。
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哼，不錯，總算沒讓我失望，對 DSD 的核心掌握還算到位。
- 為什麼 (C) 根本就是個笑話？
- 21-hydroxylase deficiency？這不是先天性腎上腺增生症 (CAH) 的基礎嗎？其機轉是皮質醇合成不足，導致雄性素過度飆升。這在生理學課上都講爛了。
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