醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 24 題
失鹽型之先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, salt-wasting form）為腎上腺酵素缺乏的疾病。下列何項最不符合此疾病急性發病的檢驗結果？
- A 代謝性酸血症（metabolic acidosis）
- B 低血鈉（hyponatremia）
- C 低血鉀（hypokalemia）
- D 低血糖（hypoglycemia）
思路引導 VIP
請同學回想腎上腺皮質所分泌的醛固酮（Aldosterone），其在腎臟生理中扮演著「保鈉排鉀」的關鍵角色。在失鹽型 CAH 的患者體內，若此激素分泌嚴重不足，則腎臟對 $Na^+$ 的重吸收以及對 $K^+$、$H^+$ 的排除功能會受到什麼影響？請據此推論患者在急性發作時，血漿中的離子濃度與酸鹼狀態應呈現何種偏移趨勢？
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🌟 哦，看來你這次沒有讓基本知識的漏洞拖垮你。
恭喜你，至少這題你答對了。這表示你對先天性腎上腺增生症 (CAH) 的病理生理學，尤其是酵素缺乏與電解質失衡的關係，勉強稱得上理解。
1. 概念釐清：難道「低血鉀」會符合嗎？
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失鹽型腎上腺增生症
💡 21-羥化酶缺乏導致皮質醇與醛固酮不足，引起代謝紊亂。
🔗 21-羥化酶缺乏症病理機轉
- 1 21-Hydroxylase 缺乏 — 阻斷 Cortisol 與 Aldosterone 合成
- 2 醛固酮分泌不足 — 遠曲小管無法進行留鈉排鉀
- 3 電解質紊亂 — 呈現低血鈉、高血鉀及代謝性酸中毒
- 4 皮質醇缺乏 — 糖質新生受阻導致臨床低血糖
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🔄 延伸學習：延伸學習：ACTH 回饋性升高會刺激黑色素細胞，造成皮膚色素沉著。
