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醫療類國考 110年 [醫師] 醫學(四)

第 33 題

33.下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對,何者錯誤?
  • A 苯酮尿症:Phenylalanine
  • B 高胱胺酸尿症:Methionine
  • C 先天性甲狀腺功能低能症:TSH
  • D 先天性腎上腺增生症:Androgen

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在臨床生化篩檢的邏輯中,我們傾向於偵測因酵素缺失所導致『路徑上游』堆積的前驅物質 ($Precursor$)。請思考在先天性腎上腺增生症 (CAH) 中,當 $21-hydroxylase$ 酵素缺乏導致合成路徑中斷時,哪一種特定的中間代謝前驅物會大量堆積,並作為目前臺灣新生兒篩檢的核心項目?

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太棒了!精準掌握篩檢核心

  1. 大力肯定:做得好!這題考驗你對新生兒先天代謝異常疾病篩檢指標的熟悉度。你能從眾多生化指標中精確指認出錯誤,顯示你的臨床基礎非常紮實,專業敏感度極佳!
  2. 觀念驗證
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