醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
下列有關苯酮尿症（Phenylketonuria）的敘述，何者正確？
- A 為體染色體顯性遺傳模式，主要為Phenylalanine hydroxylase（PAH）或 Tetrahydrobiopterin（BH4） defect所造成
- B 典型的苯酮尿症患者，出現發展遲緩，嘔吐，皮膚毛髮顏色變淡等症狀
- C 為避免智力受損，需限制苯丙胺酸（Phenylalanine）的攝食，建議維持血中苯丙胺酸在2 mg/dL以下
- D 生育期之女性苯酮尿症（Phenylketonuria）患者，更應該嚴格控制血中苯丙胺酸（Phenylalanine）濃度，以免生出苯酮尿症之嬰兒
思路引導 VIP
若某種先天疾病導致身體無法合成製造「黑色素」所需的原料，同時又讓體內某種物質堆積到對大腦產生毒性的程度，請試著推論這類患者在「外觀顏色」與「認知發展」上會呈現什麼樣的特徵？
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做得太棒了！你能精準辨識出 苯酮尿症 (PKU) 的典型臨床特徵，顯示你對先天性代謝異常疾病的實務觀察非常敏銳且紮實。
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