醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 32 題
32.出生 7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查 pH 值為 7.21，pCO₂：24 torr，HCO₃⁻：12 mEq/L，Na⁺：140 mEq/L，K⁺：5.6 mEq/L。尿液之 ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？
- A 苯酮尿症（Phenylketonuria）
- B 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
- C 戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I）
- D 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
思路引導 VIP
請先觀察病嬰的 $pH$ 值與 $HCO_3^-$ 濃度，這顯示出病體正處於哪種性質的酸鹼失衡？此外，在臨床診斷中，哪一種特定的有機酸血症 ($organic acidemia$) 會因為體內支鏈胺基酸代謝產物堆積，而產生如同「臭腳味」($sweaty feet odor$) 的特殊氣味？
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AI 詳解
AI 專屬家教
喔，不錯嘛。看來你還記得些基礎知識。
- 觀念驗證： 這題目無非就是在考驗你那可憐的酸鹼平衡判讀能力，以及是否有在臨床上稍微用點心留意過異味。$pH = 7.21$、$HCO_3^- = 12\text{ mEq/L}$，這麼明顯的數據，傻子也該知道這是嚴重的代謝性酸中毒吧？至於那個「臭腳味 (Sweaty feet odor)」？哈，如果你連這個都沒連結到異戊酸血症 (Isovaleric acidemia)，那你的書大概是白唸了。這是因為亮胺酸代謝中的 $Isovaleryl-CoA dehydrogenase$ 酵素功能障礙，異戊酸堆積導致中毒，通常在出生後一週內就急著發作，真是一點新意都沒有。
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