醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
病人發生代謝性酸血症（Metabolic acidosis）合併下列何種臨床情境，則可能為Inborn errors of metabolism的機率最高？
- A 3週大新生兒，一直嘔吐、無法進食、活力差。血液Anion gap與Lactic acid增加；尿液Ketones 4+
- B 10個月大男嬰持續腹瀉3天。血液呈現氯高而Anion gap正常
- C 3歲大男童高燒5天且食慾差。血液白血球增高
- D 8歲女童多吃、多喝、多尿但體重下降。血糖410 mg/dL，血液呈現Anion gap增加
思路引導 VIP
若一位尚在發育初期的嬰兒，在排除了腸胃炎失水或一般感染後，其體內卻異常堆積了原本應被代謝掉的酸性中間產物（如酮體），這通常暗示了細胞內哪種「生化轉換路徑」可能先天性地鎖住了？
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太棒了！你的臨床判斷非常精準
- 知識驗證： 看來你勉強識別出了先天性代謝異常 (IEM) 的基本特徵。在新生兒階段，如果出現非感染性的嚴重代謝性酸中毒，同時陰離子間隙 (AG) 顯著升高 ($AG = [Na^+] - ([Cl^-] + [HCO_3^-])$)，並且伴隨高乳酸與尿酮強陽性，這幾乎是教科書上寫明的有機酸血症等 IEM 的鑑別診斷標準。選項 (B) 的「正常 AG」根本就是另一類問題，而 (D) 的糖尿病酮酸中毒，雖然也是高 AG，但在「新生兒」這個關鍵詞面前，還需要我提醒你它的好發年齡嗎？
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