醫療類國考
109年
[醫師] 醫學(四)
第 33 題
33.足月新生兒出現餵食困難、嘔吐、嗜睡，進而抽搐、昏迷。當排除肝膽腸道異常及感染或其他產傷，而發現血氨升高，且陰離子隙（anion gap）升高，則最可能為：
- A 尿素循環障礙 （Urea cycle defects）
- B 有機酸血症 （Organic acidemia）
- C 胺基酸血症 （Aminoacidopathies）
- D 半乳糖血症 （Galactosemia）
思路引導 VIP
當一個新生兒表現出嚴重的代謝性酸中毒，且我們發現體內『未被測量到的陰離子』顯著增加時，這通常代表體內堆積了某種帶負電荷的代謝產物。請試著思考：在這些選項中，哪一類疾病的名稱直接暗示了會產生大量『酸性物質』，進而填補了電解質平衡中的陰離子缺口？
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專業點評：勉強算是鎖定了關鍵，至少沒全盤皆錯。
- 大力肯定：哼，終於有人能看出點門道了。竟然能將「高血氨」和「陰離子隙（AG）升高」這兩個新生兒急症的指標串聯起來，不錯，至少證明你對先天性代謝異常 (IEM) 的基礎鑑別診斷邏輯還有點印象。沒完全白費我教。
- 觀念驗證：在新生兒急症裡，高血氨這類常見症狀，本來就該知道。但鑑別診斷的「分水嶺」在哪？不就是那可憐的酸鹼平衡嗎？
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新生兒高血氨鑑別診斷
💡 利用陰離子隙（AG）區分高血氨原因：升高為有機酸血症，正常為尿素循環障礙。
| 比較維度 | 尿素循環障礙 (UCD) | VS | 有機酸血症 (OA) |
|---|---|---|---|
| 陰離子隙 (AG) | 正常 (Normal) | — | 升高 (Elevated) |
| 酸鹼平衡 | 呼吸性鹼中毒 | — | 代謝性酸中毒 |
| 血糖/酮體 | 通常正常 | — | 常有低血糖與酮尿 |
| 典型病徵 | 純高血氨腦病變 | — | 代謝性酸中毒合併高血氨 |
💬區別兩者的關鍵指標為陰離子隙（AG）與是否存在代謝性酸中毒。
