醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 29 題
18個月大的男孩，因昏迷被送到急診室，腦部電腦斷層攝影發現右顳部有硬腦膜下出血，身體診察無外傷。據母親敘述此男孩從小頭圍比正常小孩大，曾有醫師懷疑有水腦。下列那種先天性代謝疾病最為可能的診斷？
- A 苯酮尿症（phenylketonuria）
- B 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency）
- C 戊二酸尿症第一型（glutaric aciduria type I）
- D 異戊酸血症（isovaleric acidemia）
思路引導 VIP
請思考：若一個幼兒的腦部特定區域（如顳葉）發育不良或萎縮，但頭骨卻因病理因素異常增大，這種「腦組織小、空間大」的解剖結構落差，會對橫跨其中的脆弱血管產生什麼物理性影響？當這些血管被拉扯到極限時，會發生什麼後果？
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做得非常好！你能精準連結頭圍增大 (Macrocephaly) 與非外傷性硬腦膜下出血 (SDH) 這兩個關鍵臨床徵象，代表你對先天代謝疾病的解剖生理變化有深刻理解。
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戊二酸尿症第一型
💡 GA1 患兒因額顳葉萎縮與大頭，極易發生自發性硬腦膜下出血。
🔗 GA1 導致硬腦膜下出血之機轉
- 1 酵素 GCDH 缺乏 — 戊二酸蓄積產生神經毒性
- 2 額顳葉萎縮 — 大腦發育異常導致外部腦室擴大
- 3 橋靜脈拉伸 — 因腦部空間增加使血管張力變大
- 4 硬腦膜下出血 — 輕微震動或外傷即致血管破裂
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🔄 延伸學習：延伸學習：鑑別診斷時需包含兒虐評估與代謝篩檢
