醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 4 題
自然產之7天大嬰兒，出現嘔吐及進食困難症狀，身體診察發現有角弓反張（opisthotonos），實驗室檢查有低血糖現象，尿液檢查正常，汗水有一奇特的味道，病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為：
- A 腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）
- B 楓糖尿症（maple syrup urine disease）
- C Arnold-Chiari氏畸型（Arnold-Chiari malformation）
- D 先天性甲狀腺功能低下症（congenital hypothyroidism）
思路引導 VIP
請思考：當一位原本健康的足月新生兒，在出生一週後（開始攝取乳製品）突然出現嚴重的神經系統受損與酸中毒，且身體散發出「非正常」的氣味時，這通常代表體內哪一種『營養素的中間代謝產物』無法被正常分解而產生毒性？