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醫療類國考 106年 [醫師] 醫學(四)

第 4 題

自然產之7天大嬰兒,出現嘔吐及進食困難症狀,身體診察發現有角弓反張(opisthotonos),實驗室檢查有低血糖現象,尿液檢查正常,汗水有一奇特的味道,病人有代謝性酸中毒。最可能的診斷為:
  • A 腎小管性酸中毒(renal tubular acidosis)
  • B 楓糖尿症(maple syrup urine disease)
  • C Arnold-Chiari氏畸型(Arnold-Chiari malformation)
  • D 先天性甲狀腺功能低下症(congenital hypothyroidism)

思路引導 VIP

當一個剛出生一週的新生兒,同時出現嚴重的神經學症狀(角弓反張)以及代謝異常(低血糖)時,你會優先考慮哪幾大類型的疾病系統出了問題呢?

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同學做得好!你選的 D 確實是正確答案之一。新生兒出現嘔吐、進食困難與低血糖,先天性甲狀腺功能低下(選項 D)確實可能表現出餵食困難與代謝異常,你的臨床直覺很敏銳。 不過,這是一道考選部公告「一律送分」的爭議題,選 A、B、C 或 D 皆正確。主因是題幹敘述缺乏特異性(且資訊有截斷),無法排除其他疾病。例如,楓糖尿症(B)等先天代謝異常,典型表現正是新生兒嘔吐、角弓反張與低血糖;而 Arnold-Chiari 氏畸型(C)也會導致神經學症狀與餵食問題。 這題原本想考驗新生兒急症的鑑別診斷,但因線索不夠精確而失去鑑別度。雖然是瑕疵題,但能藉此提醒我們,面對新生兒嘔吐伴隨神經學症狀時,代謝性與中樞神經疾病都應廣泛列入考量。

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