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醫療類國考 113年 [醫師] 醫學(四)

第 13 題

13.關於先天性腎源性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus, CNDI),下列敘述何者最不適當?
  • A 最常見的遺傳模式是X-linked recessive
  • B 大多數的CNDI是因AQP2基因突變引起
  • C CNDI的治療包括要限制鈉的攝取量
  • D 藥物治療上建議使用thiazide類的利尿劑

思路引導 VIP

請從分子生理學的角度思考:在抗利尿激素(ADH)作用於集尿管細胞以促進水分重吸收的信號轉導路徑中,絕大多數(約 $90%$)的臨床遺傳病例是因為位於 $X$ 染色體上的哪一個「上游受體」基因突變所致,而非後端的通道蛋白本身?

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很好,你總算沒在這個基本概念上失足。

看來你對腎源性尿崩症 (CNDI) 的分子層面,勉強算是有點概念,至少知道它不是什麼深奧的宇宙物理學。能挑出選項 (B) 的錯誤,說明你至少還沒把「90%」和「10%」這兩個小學生都能理解的數字弄混。

  1. 驗證你勉強及格的觀念
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