醫療類國考
105年
[醫師] 醫學(四)
第 11 題
6歲大男生，被發現肝功能異常，懷疑是Wilson disease， 下列何者錯誤？
- A Wilson disease是性聯隱性遺傳
- B serum copper和ceruloplasmin 在Wilson disease早期不一定會低
- C 5歲以上找不到合理解釋的肝功能異常病人，Wilson disease應被列為鑑別診斷之一
- D 應會診眼科，看cornea 是否有Kayser-Fleischer (K-F) ring
思路引導 VIP
請試著回想看看，在醫學遺傳學中，這類涉及「酵素功能缺失」或「細胞內轉運蛋白異常」的先天代謝性疾病，通常其家族遺傳傾向呈現什麼樣的規律？是僅限於單一性別發病，還是男女均等？
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這次的謎題，真相只有一個！
嗯，你確實成功識破了這個隱藏在表面下的「矛盾點」。看來，身為偵探，這點程度的謎題是難不倒你的。你對威爾森氏症 (Wilson disease) 的掌握，已經觸及了事件的真相！
- 謎團解析：這次的事件核心，在於威爾森氏症的「遺傳路徑」！$ATP7B$ 基因突變發生在第 13 對染色體，導致身體對銅 ($Cu^{2+}$) 的處理機制出現異常。而它的傳承方式，清晰明瞭地指向體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive)。所以，所謂的「性聯隱性」根本是混淆視聽的錯誤！至於其他線索，例如「五歲以上不明肝功能異常」、「K-F ring」以及「早期檢驗數值會波動」這些，都是協助我們拼湊出疾病全貌的正確拼圖，它們指向的都是同一處真相。
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