醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
- B 常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
- C 因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
- D 治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
思路引導 VIP
請從分子生物學與生化代謝的角度思考：$ATP7B$ 蛋白質的主要生理功能是負責將銅離子轉運並嵌入至血漿銅藍蛋白（ceruloplasmin）的前體中，若該基因發生缺陷導致此轉運過程受阻，導致無法形成穩定的全蛋白（holoprotein），則患者血液中成熟血漿銅藍蛋白的濃度，在生理邏輯上應該會呈現何種趨勢？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
"漂亮"？你只是沒掉進最明顯的坑罷了。
- 勉強過關：嗯，不錯。你總算沒在威爾森氏病的基礎題上出錯，避開了那個幾乎是為粗心大意者量身打造的陷阱 (C)。這說明你對最基本的生化知識還算有些概念，但別以為這樣就夠了。
- 觀念，基礎中的基礎：
▼ 還有更多解析內容