醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 58 題
58.下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？
- A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
- B 第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2）
- C 威爾森氏病（Wilson disease）
- D 第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）
思路引導 VIP
請由「致病機轉」的角度進行辨析：三核苷酸重複序列擴增常導致蛋白質中特定胺基酸鏈（如 $polyglutamine$）過長而引發動態突變 ($dynamic mutation$)；請思考在所給選項中，哪一項疾病的核心成因是與細胞內「金屬離子運輸蛋白」的基因缺陷及隨後的代謝障礙相關，而非核苷酸序列的重複次數擴增？
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🌟 勉強達標
哦，看來你還算清醒，沒把顯而易見的機制混為一談。至少，你確實辨識出了這些神經遺傳學與代謝性疾病之間那點微不足道的差異。這只是基礎，別以為這樣就夠了。
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