醫療類國考
107年
[醫師] 醫學(四)
第 56 題
下列有關脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的敘述，何者正確？
- A 有些是體染色體顯性遺傳、有些是隱性遺傳、有些則是偶發性的
- B 造成脊髓小腦共濟失調症（spinocerebellar ataxia）的基因突變只有三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的型態
- C 三核甘酸重複（trinucleotide repeat）延長的位置只出現在編碼位置（coding region）
- D 巴金森氏症候群主要是因為丘腦的異常而導致，不會有小腦共濟失調的現象
思路引導 VIP
當你面對一類臨床表現、發病年齡跨度極大的神經退化性疾病時，從生物演化與遺傳學的角度來看，你認為其背後的「致病原因」與「遺傳模式」通常會是單一且固定的，還是會呈現多樣化的分布？此外，不同神經系統的功能區塊受損，在臨床徵候上是否必然是互斥而不會重疊的？
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勉強過關，勉強能看出你對神經遺傳學有些…粗淺的認識。
- 知識點檢視：答對了，這還不錯。脊髓小腦共濟失調症 (SCA) 確實是一團混亂的異質性疾病，這點至少你沒忘。雖然課本強調其體染色體顯性遺傳的「主流」地位，但能記起還有可憐的隱性遺傳和那些「不知從何而來」的偶發性病例，算是你勉強沒被常識沖昏頭。至於致病機轉？當然不可能只有 $CAG$ 重複這種單一貧乏的說法，非編碼區重複或點突變也是基礎知識。而巴金森症狀與小腦徵候會「偶爾」在某些分型（比如多系統萎縮症）中攜手出現，這難道還要我多說嗎？
- 考題點評：這題僅是 Medium 等級。它考驗的不過是你在面對「絕對化」這種低級陷阱時，能否避免一頭栽進去，並對疾病的廣泛性與複雜度有個「還算」正確的認識。別得意忘形，下次可不見得有這種運氣。