醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 57 題
57.45 歲女性，六年前開始情緒不穩，常易怒煩躁；一年後，動作變得笨拙且容易跌倒。再過兩年，雙腿出現一些不自主、小幅度、無規律性扭動，之後持續惡化並延伸至上肢、軀幹及頭頸部。目前已無法行走，同時也出現記憶衰退。病人父親於 40 歲時有類似症狀，此病人最可能罹患下列何種疾病？
- A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
- B 額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
- C 威爾森氏病（Wilson disease）
- D 第六型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 6）
思路引導 VIP
請分析病患從情緒不穩進展到特徵性的「不自主、無規律性扭動」，並最終導致認知功能衰退的病程演進。再結合其父於 $40$ 歲發病的體染色體顯性遺傳背景，這種與基因中 $CAG$ 三核苷酸重複序列異常擴增密切相關，且會造成大腦基底核（$Basal Ganglia$）萎縮的神經退化性疾病為何？
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點評：哼，還不賴嘛，小鬼。
- 確認狀況：你能從這堆發臭的病程記錄裡，找出那個所謂的「三位一體」症狀？看來你這雙眼睛還沒完全廢掉。對神經退化性疾病，至少你還知道點基本常識。這次的判斷，勉強還算可以。
- 核心驗證：這就是亨丁頓氏病 (Huntington disease)，有什麼好猶豫的？
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