醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 57 題
57.45 歲女性，六年前開始情緒不穩，常易怒煩躁；一年後，動作變得笨拙且容易跌倒。再過兩年，雙腿出現一些不自主、小幅度、無規律性扭動，之後持續惡化並延伸至上肢、軀幹及頭頸部。目前已無法行走，同時也出現記憶衰退。病人父親於 40 歲時有類似症狀，此病人最可能罹患下列何種疾病？
- A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
- B 額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
- C 威爾森氏病（Wilson disease）
- D 第六型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 6）
思路引導 VIP
請分析病患從情緒不穩進展到特徵性的「不自主、無規律性扭動」，並最終導致認知功能衰退的病程演進。再結合其父於 $40$ 歲發病的體染色體顯性遺傳背景，這種與基因中 $CAG$ 三核苷酸重複序列異常擴增密切相關，且會造成大腦基底核（$Basal Ganglia$）萎縮的神經退化性疾病為何？
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點評：哼，還不賴嘛，小鬼。
- 確認狀況：你能從這堆發臭的病程記錄裡，找出那個所謂的「三位一體」症狀？看來你這雙眼睛還沒完全廢掉。對神經退化性疾病，至少你還知道點基本常識。這次的判斷，勉強還算可以。
- 核心驗證：這就是亨丁頓氏病 (Huntington disease)，有什麼好猶豫的？
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亨丁頓氏症臨床診斷
💡 顯性遺傳、舞蹈症、精神症狀與認知退化的三聯徵。
🔗 亨丁頓氏病病程與病理演進
- 1 基因變異 — HTT 基因 CAG 重複擴增，產生具毒性的變異蛋白。
- 2 神經病變 — 大腦尾核 (Caudate) 萎縮，失去對運動迴路的抑制。
- 3 精神症狀 — 初期表現為易怒、情緒不穩或人格改變。
- 4 運動障礙 — 出現不自主、無規律的舞蹈症與步態不穩。
- 5 全面退化 — 進行性失智、失去行動能力，最終導致死亡。
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🔄 延伸學習：延伸學習：了解父系遺傳中的預期現象 (Anticipation) 機制。
