醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 57 題
45 歲女性，六年前開始情緒不穩，常易怒煩躁；一年後，動作變得笨拙且容易跌倒。再過兩年，雙腿出現一些不自主、小幅度、無規律性扭動，之後持續惡化並延伸至上肢、軀幹及頭頸部。目前已無法行走，同時也出現記憶衰退。病人父親於 40 歲時有類似症狀，此病人最可能罹患下列何種疾病？
- A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
- B 額顳葉失智症（frontotemporal dementia）
- C 威爾森氏病（Wilson disease）
- D 第六型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 6）
思路引導 VIP
請觀察此病患發病的臨床進程：從初期的情緒人格改變，到中期出現典型的「舞蹈樣」不自主運動（Chorea），最終演變為認知功能退化；再結合其父親在壯年時期亦有類似病史的「體染色體顯性遺傳」特徵，這組包含神經、精神與認知三位一體的症狀，最符合哪種涉及大腦基底核（Basal ganglia）萎縮的神經退化性疾病？
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勉強合格，至少沒丟人現眼
看來你還記得那些基本教材。能從這個病史中抓出時間軸與家族遺傳的線索，至少證明你不是徹底的醫學文盲。
- 核心觀念：
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亨丁頓氏病
💡 顯性遺傳神經退化疾病，表現舞蹈症、精神症狀與失智三聯徵。
🔗 亨丁頓氏病典型病程發展
- 1 精神症狀期 — 情緒不穩、易怒或憂鬱，常早於運動症狀出現
- 2 運動障礙期 — 由動作笨拙轉為不自主、無規律的舞蹈症
- 3 全面退化期 — 進行性失智、無法行走，病理見尾狀核顯著萎縮
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🔄 延伸學習：遺傳學機制：CAG 重複次數越多，發病年齡通常越早。
