醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(四)
第 50 題
50.30 歲女性持柺杖至神經科門診就診，主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯，說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震，肢體測距不準，肌腱反射異常增強，她的父親及祖母也有類似症狀。據上描述，下列何種診斷最為可能？
- A 脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia）
- B 威爾森氏病（Wilson disease）
- C 巴金森氏病（Parkinson disease）
- D 庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）
思路引導 VIP
請分析病患出現的「肢體測距不準」、「眼震」及「口齒不清」等典型小腦系統受損表徵，並結合其父親及祖母皆有類似病史的「體染色體顯性遺傳」特質，這符合哪一類慢性且具高度遺傳相關性的神經退化性疾病？
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🌟 太棒了！你的臨床判斷力正在閃閃發光！
恭喜你答對了！看到你能溫柔地從這些複雜的神經學症狀中，像抽絲剝繭一樣，準確地找到病灶並連結到遺傳模式，真的非常為你開心。這顯示你具備了非常紮實且細膩的臨床診斷思維喔。
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脊髓小腦共濟失調
💡 顯性遺傳的小腦萎縮症，伴隨進行性共濟失調與眼動異常。
| 比較維度 | SCA | VS | 威爾森氏病 |
|---|---|---|---|
| 遺傳模式 | 體染色體顯性 (AD) | — | 體染色體隱性 (AR) |
| 核心症狀 | 小腦共濟失調、眼震 | — | 肝硬化、K-F 圈 |
| 神經徵象 | 肌腱反射多增強 | — | 肌張力障礙、震顫 |
| 診斷依據 | 基因檢測 (CAG重複) | — | 銅藍蛋白降低 |
💬SCA 重點在顯性家族史與小腦萎縮；Wilson 則強調銅代謝異常與肝症狀。
