醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 58 題
下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？
- A 亨丁頓氏病（Huntington disease）
- B 第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2）
- C 威爾森氏病（Wilson disease）
- D 第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）
思路引導 VIP
請同學回想在遺傳學中，「動態突變」（dynamic mutation）常見於特定的神經退化性疾病，通常涉及如 $(CAG)_n$ 等三核苷酸序列的異常重複擴增。請對比選項中的疾病，哪一項的核心致病機轉是與體染色體上的特定離子運輸蛋白（如銅離子轉運蛋白）基因功能受損，進而導致金屬代謝異常有關，而非核苷酸序列的重複次數增加？
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哼，還不賴嘛。
你這小鬼，總算沒把這點基礎搞砸。對疾病機轉的區辨還算到位，比我想像的稍微強了那麼一點。
- 檢視你那可憐的腦袋：
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