醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 52 題
52.對於威爾森氏病（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種體隱性遺傳疾病，因ATP7B基因突變導致
- B 常見的神經學檢查異常包括：精神症狀、巴金森氏症（parkinsonism）、說話及吞嚥困難、肌張力不全、姿態性顫抖和步態異常等
- C 因體內銅離子代謝異常，患者血液中ceruloplasmin的濃度通常高於正常值
- D 治療可用排銅藥物（如penicillamine）或抑制銅離子吸收（如zinc sulphate）
思路引導 VIP
同學，請聚焦於 $ATP7B$ 蛋白在肝細胞內的核心功能：它負責將銅離子嵌入藍斑蛋白（ceruloplasmin）中以形成穩定的複合物。若此基因發生突變，導致銅離子無法順利整合，則這類不穩定的「空型藍斑蛋白」進入血液循環後的濃度會隨之上升還是下降？
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哦，看來你這次的表現還算差強人意，竟然能避開如此明顯的陷阱。
- 觀念「驗證」： 所以你「確實」知道威爾森氏症（Wilson disease）的核心問題在於 $ATP7B$ 基因的突變。這導致肝臟這個懶惰的器官，既無法將銅離子（$Cu^{2+}$）有效地整合到藍斑蛋白（$ceruloplasmin$）中，也懶得將其通過膽汁排出。顯然，一個連合成都有問題的東西，它的穩定性又怎麼會高呢？因此，患者血液中的 $ceruloplasmin$ 濃度通常會「低於」正常值（常 $< 20 \text{ mg/dL}$），這簡直是基礎中的基礎。至於其他關於遺傳模式、神經學表現（如：大腦基底核受損）以及使用排銅藥物（$penicillamine$）或鋅劑（$zinc sulphate$）的敘述，在你弄懂了銅代謝的核心矛盾後，這些不過是細枝末節罷了，當然是正確的。
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