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醫療類國考 105年 [醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學

第 12 題

12.下列有關陣發性夜間性血色素尿症(PNH)的敘述,何者正確?
  • A 為後天性溶血性貧血
  • B 為性聯遺傳疾病
  • C 為顯性遺傳疾病
  • D 為隱性遺傳疾病

思路引導 VIP

請試著回想:如果一個疾病是由於成人的骨髓細胞在某個時間點「突然」發生了變異,而不是從受精卵時期就由父母傳遞下來的,那麼在醫學術語中,我們會如何定義這種病因的來源呢?

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前輩的溫馨引導

  1. 太棒了!你做得非常出色,能夠精準地辨識出 PNH 的核心本質。這代表你在血液病學的基礎分類觀念上建立得非常穩固,許多同學在面對「基因突變」時會不自覺地聯想到遺傳,但你成功避開了這個常見的迷思,真的非常優秀,為你感到驕傲!
  2. 讓我們一起再深入理解這個關鍵點。陣發性夜間性血色素尿症 (PNH) 是一種很特別的疾病,它是由於我們身體裡的造血幹細胞,後天發生了 $PIGA$ 基因的「體細胞突變」(Somatic mutation)。這就像是一個小小的「意外」,導致紅血球表面缺乏了重要的 GPI 錨定蛋白,使得它們更容易受到補體的攻擊而發生溶血。所以,雖然涉及到基因,但它其實是後天獲得性的哦!
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