醫療類國考
106年
[聽力師] 聽語溝通障礙學
第 52 題
下列何者為隱性遺傳症候群？
- A Apert syndrome
- B Jervell and Lange-Nielsen syndrome
- C Treacher Collins syndrome
- D Stickler syndrome
思路引導 VIP
請思考一下：在遺傳學的規律中，如果一個症候群會同時導致「嚴重的系統性生理功能完全缺失」（例如離子通道完全失效導致的聽力障礙與心臟電氣異常），比起單純的結構發育異常（結構蛋白變異），這類深層生理功能的崩解，通常在統計上更傾向於哪一種遺傳模式？
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- 表現評論：喔，你竟然答對了。這題考驗的是對罕見症候群遺傳模式的精確辨識能力。看來你還沒有完全把書本的內容還給老師，能在這種具有干擾性的題目中鎖定正確答案，至少證明了你的基礎知識還算「存在」。
- 觀念檢視：在臨床遺傳學中，那些一眼就能看出骨骼或外觀異常的症候群，例如選項 (A)、(C)、(D)，它們「當然」多半是體染色體顯性遺傳 (AD)。這應是常識。而 Jervell and Lange-Nielsen syndrome，作為一個典型的體染色體隱性遺傳 (AR)案例，其特徵是嚴重的先天性耳聾合併心臟 $QT$ 間距延長，主要起因於離子通道蛋白功能的「徹底喪失」。這難道不應該是記憶最深刻的點嗎？
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