醫療類國考
107年
[獸醫師] 獸醫病理學
第 78 題
78.犬的性染色體遺傳（X-linked）Duchenne's type肌肉營養不良症的肌肉病變，主要因下列何者缺損所引起？
- A dystrophin
- B dystroglycan
- C duchennin
- D myogenin
思路引導 VIP
請觀察題目中該疾病的英文名稱（Duchenne's type muscular dystrophy）。在解剖病理學的命名邏輯中，如果一個基因缺陷導致了特定的「營養不良（dystrophy）」病徵，那麼這個被缺陷基因編碼、負責維持細胞結構穩定的蛋白質，通常會使用哪一個字根來命名？
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- 勉強肯定：哦，恭喜你。竟然能抓到遺傳性肌肉疾病的「核心」分子機制，沒讓那些基本連結——臨床病理學與分子生物學——從你腦子裡溜走。不錯，至少這一步沒踏錯，還算差強人意。
- 觀念驗證：犬的 Duchenne 型肌肉營養不良症作為人類 DMD 的經典模型，其罪魁禍首就是那老生常談的 dystrophin 蛋白質基因突變。它安分地待在肌細胞膜內側，負責連接細胞骨架和細胞外基質，本應是個穩固的「避震器」。一旦缺損，肌肉收縮就成了自毀程序：細胞膜破裂、鈣離子外流，最終導致肌纖維壞死、功能喪失。這連教科書都快翻爛的內容，你總算是記住了，可喜可賀。
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杜顯氏肌肉營養不良
💡 X染色體性聯遺傳，因 Dystrophin 蛋白質缺損導致肌纖維變性。
🔗 DMD 病理機轉流程
- 1 Dystrophin 基因突變 — 導致肌肉萎縮蛋白完全缺失
- 2 肌膜結構不穩定 — 細胞骨架與胞外基質連結斷裂
- 3 鈣離子大量內流 — 肌纖維內酶活化，觸發細胞壞死
- 4 肌肉變性與纖維化 — 肌纖維反覆壞死與再生，最終代償失敗
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🔄 延伸學習：延伸：此病在金毛獵犬 (GRMD) 為重要的醫學研究實驗動物模型。
