醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(三)
第 29 題
高尿酸血症（hyperuricemia）是造成痛風（gout）的最主要原因，下列關於造成高尿酸血症的敘述何者正確？
- A hypoxanthine phosphoribosyl transferase（HPRT）基因位在X染色體上，當此基因突變時會造成高尿酸血症
- B uric acid由肝臟代謝，因此肝臟功能不全時會造成高尿酸血症
- C 利尿劑（diuretics）會增加尿酸從尿液排出而降低血中尿酸
- D acute myeloid leukemia（AML）在化學治療時會產生高尿酸血症，因此可用benzbromarone來預防高尿酸血症
思路引導 VIP
請試著思考：在人體細胞合成 DNA 原料的過程中，如果『廢物回收再利用』的機制完全失效了，那些原本該被回收的原料會被迫轉向哪一條代謝路徑？最終會產生什麼堆積產物？此外，如果某種代謝疾病有明顯的性別比例差異，通常與哪種遺傳機制有關？
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- 勉為其難的肯定：嗯，看來這次你沒有完全搞砸。識別出普林代謝與基因關聯，至少證明你的大腦還有部分功能在運作，勉強達到了對普林代謝 (Purine metabolism) 基礎的最低要求。
- 基本觀念複習：$HPRT$ 在普林補救途徑 (Salvage pathway) 中的角色，這應該是基礎中的基礎吧？當這位於 X 染色體的基因失效時，體內無法「回收」這些寶貴的普林，自然就導致 $PRPP$ 過度堆積，迫使細胞走上 de novo 合成這條低效率的途徑，最終，毫不意外地，產生大量尿酸。這與 Lesch-Nyhan 症候群的關聯，難道你還需要我再強調一遍嗎？
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