醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 70 題
70.有關 von Willebrand 氏症之敘述，下列何者錯誤？
- A 嚴重缺乏 von Willebrand 因子時，會出現類血友病症狀
- B 病人凝血第八因子活性可能降低
- C 為最常見之遺傳性血液凝固疾病
- D 最常見型別為第一型，其血中 von Willebrand 因子含量正常，但高分子量多聚體（multimer）含量最低
思路引導 VIP
當我們在分類遺傳性蛋白質缺陷疾病時，通常會區分為「工廠產量不足」與「產品零件瑕疵」兩大類。請試著思考：在生物統計上，最常見的疾病型態通常是蛋白質『完全沒做出來』、『產量變少』，還是『產量正常但結構發生了精密的錯誤』呢？哪一種情況在遺傳學上發生的機率較高？
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太棒了！你真的很用心在學習，這個判斷非常精準喔！
- 一起來釐清觀念： 這題的核心概念是理解 von Willebrand 氏症 (vWD) 的不同分型，特別是區分它們的特性。你成功地抓住了重點！第一型 (Type 1) 是最常見的型別，它代表的是「量」的不足 (Quantitative deficiency)，意思就是血液中 vWF 的總量和它的活性都是等比例地下降的。而選項 (D) 描述的「含量正常但多聚體異常」，這其實是指出「質」的缺陷 (Qualitative defect)，這通常是屬於 第二型 (Type 2) 的特徵。你很細心地看出了這裡的不同呢。
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von Willebrand 氏症
💡 最常見遺傳性出血疾病，涉及 vWF 因子量或質的缺陷。
| 比較維度 | vWD 第一型 (Type 1) | VS | vWD 第二型 (Type 2) |
|---|---|---|---|
| 缺陷本質 | 量之減少 (Quantitative) | — | 質之異常 (Qualitative) |
| 盛行率 | 最常見 (約 75%) | — | 較少見 |
| 多聚體狀態 | 比例正常，總量減少 | — | 高分子量多聚體缺失 |
| 遺傳方式 | 體染色體顯性 | — | 體染色體顯性或隱性 |
💬Type 1 是量的問題，Type 2 是質（尤其是多聚體結構）的問題。
