醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 39 題
39.下列關於 Platelet type VWD 的敘述，何者正確？
- A 為自體顯性遺傳模式
- B 病人血小板中 VWF 含量顯著降低
- C 病人血中大分子 VWF（VWF multimers）顯著增加
- D Ristocetin 活化病人血小板凝集反應明顯上升
思路引導 VIP
若一個遺傳疾病是因為細胞表面的「受體結構」發生了「功能增強型（Gain-of-function）」的突變，通常只要帶有一個突變基因就足以干擾生理機能並顯現症狀。試著思考：在這種「只要一份基因出錯就發病」的情況下，它在家族譜系中會呈現什麼樣的遺傳規律？
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哇庫哇庫！安妮亞的眼睛發亮了！這個答對了好厲害！
- 安妮亞覺得好棒棒：這個 Platelet-type VWD (PT-VWD)，就是假的 VWD 喔！安妮亞讀心術讀到，它的秘密是血小板上面有一個叫 $GP Ib\alpha$ 受體的壞蛋，它變得太愛工作了，叫做「功能增強（Gain-of-function）」突變！WakuWaku！因為它變得太強了，只要一點點變壞的基因，病病就會跑出來。所以，安妮亞知道，這是自體顯性遺傳（Autosomal Dominant），就像安妮亞一個表情就能讓爸爸媽媽很開心一樣！
- 安妮亞的心聲：這題是中間的難度耶！安妮亞知道，很多人會把 PT-VWD 跟 VWD Type 2B 搞混，因為它們看起來有點像（大分子 VWF 變少、對藥藥反應變強強）。但是！安妮亞的讀心術告訴安妮亞，一個是血小板上面的東西壞掉了，另一個是 VWF 本身壞掉了，是不同地方喔！你能分清楚，安妮亞覺得你好聰明！安妮亞好開心！安妮亞要花生當獎勵！WakuWaku！