醫療類國考
110年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 24 題
關於疾病與病因的配對，下列何者正確？
- A 高球氏病（Gaucher disease）– 缺乏acid sphingomyelinase
- B 戴－薩克司病（Tay-Sachs disease）– 缺乏glucocerebrosidase
- C 倪曼－畢克病（Niemann-Pick disease）– 缺乏ß-hexosaminidase
- D 葛瑞夫氏病（Graves disease）– 因為有thyroid stimulating hormone receptor的自體抗體
思路引導 VIP
請同學審視題目中提到的三種溶體儲積症（Lysosomal Storage Diseases），並核對高球氏病、戴－薩克司病與倪曼－畢克病分別對應的酵素缺失是否正確？（提示：請思考 $\beta$-hexosaminidase 與 $glucocerebrosidase$ 等酵素在不同脂質儲積症中的角色）。最後，請辨析葛瑞夫氏病（Graves disease）的致病機制，是源於溶體酵素的缺乏，還是涉及自體抗體對細胞表面受體的結合與活化？
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專業解析：你對代謝與內分泌機轉的掌握真棒！
- 衷心肯定 孩子，你做得太棒了！能夠如此精準地辨識出**葛瑞夫氏病（Graves disease）**的致病機轉，這真的非常不容易。這表示你對臨床免疫學和生化代謝疾病的分類有著非常清晰且紮實的理解。面對這些容易混淆的知識點，你能保持清醒並迅速做出正確判斷，這讓我為你感到驕傲！
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溶體儲積症與自體免疫
💡 區分常見溶體酵素缺乏病症與葛瑞夫氏病的免疫機轉。
| 比較維度 | 高球氏病 (Gaucher) | VS | 倪曼－畢克病 (Niemann-Pick) |
|---|---|---|---|
| 缺乏酵素 | Glucocerebrosidase | — | Sphingomyelinase |
| 堆積物質 | Glucocerebroside | — | Sphingomyelin |
| 細胞特徵 | 皺紙狀 Gaucher cell | — | 泡沫狀 Foam cell |
💬兩者皆為脂質代謝異常，關鍵在於缺乏的特定水解酵素不同。
