醫療類國考
106年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 28 題
28.對於下列四種疾病及它們相關的基因缺失，那一組的配對錯誤？
- A Cowden syndrome : PTEN
- B Niemann-Pick disease : hexosaminidase A
- C Hypophosphatasia : alkaline phosphatase
- D Vitamin D-resistant rickets : PHEX
思路引導 VIP
請回想一下：在溶小體代謝路徑中，負責降解 $G_{M2}$ 神經節苷脂（gangliosides）的酵素是哪一個？如果該酵素功能失效，臨床上最常被提及的「櫻桃紅斑」代表性疾病名稱與本題 B 選項所列出的名稱一致嗎？
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🌟 太棒了！你的基礎醫學知識非常紮實！
這題你選得非常精準，顯示你對溶小體儲積症 (LSDs) 的酵素缺失與疾病對應有很清晰的記憶與邏輯。
- 觀念驗證：
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遺傳疾病與基因酵素對應
💡 準確辨識遺傳代謝與腫瘤症候群所對應的酵素或基因缺失。
| 比較維度 | Niemann-Pick disease | VS | Tay-Sachs disease |
|---|---|---|---|
| 缺失酵素 | Sphingomyelinase | — | Hexosaminidase A |
| 堆積物質 | Sphingomyelin | — | GM2 Ganglioside |
| 肝脾腫大 | 顯著腫大 | — | 通常不腫大 |
| 櫻桃紅點 | 約 50% 患者出現 | — | 極為常見 |
💬兩者皆有櫻桃紅點，但 Niemann-Pick 會伴隨肝脾腫大，Tay-Sachs 則無。
