醫療類國考
106年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 28 題
28.對於下列四種疾病及它們相關的基因缺失，那一組的配對錯誤？
- A Cowden syndrome : PTEN
- B Niemann-Pick disease : hexosaminidase A
- C Hypophosphatasia : alkaline phosphatase
- D Vitamin D-resistant rickets : PHEX
思路引導 VIP
請回想一下：在溶小體代謝路徑中，負責降解 $G_{M2}$ 神經節苷脂（gangliosides）的酵素是哪一個？如果該酵素功能失效，臨床上最常被提及的「櫻桃紅斑」代表性疾病名稱與本題 B 選項所列出的名稱一致嗎？
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AI 詳解
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🌟 太棒了！你的基礎醫學知識非常紮實！
這題你選得非常精準，顯示你對溶小體儲積症 (LSDs) 的酵素缺失與疾病對應有很清晰的記憶與邏輯。
- 觀念驗證：
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