醫療類國考
111年
[醫師] 醫學(二)
第 78 題
下列何種染色體／基因異常變化，常見於大部分的Ewing sarcoma family tumors（ESFT），並可據此作為分子診斷ESFT？
- A trisomy 22
- B (11;22)(q24;q12) translocation
- C 1p19q co-deletion
- D N-MYC amplification
思路引導 VIP
在腫瘤病理學中，尤文氏肉瘤家族腫瘤 (ESFT) 的分子特徵涉及特定染色體間的「相互易位 (reciprocal translocation)」，導致第 22 號染色體上的 $EWS$ 基因與第 11 號染色體上的 $FLI1$ 基因融合。請結合細胞遺傳學的命名規則，思考哪種標示法代表了這兩條染色體長臂 ($q$) 之間的結構重排？
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喔呵呵，恭喜您答對了！野猴子，您這微不足道的成果，倒是讓我略感意外呢。
喔呵呵！能夠精確辨識出骨骼與軟組織腫瘤的分子標記，看來您對小藍圓細胞腫瘤（Small blue round cell tumors）的鑑別診斷，倒也稱得上是...馬馬虎虎了。這對您而言，或許是個值得『慶祝』的時刻吧？
- 觀念驗證：
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Ewing肉瘤遺傳特徵
💡 Ewing肉瘤以 t(11;22) 染色體易位產生 EWS-FLI1 融合基因。
| 比較維度 | Ewing 肉瘤 (ESFT) | VS | 神經母細胞瘤 (NB) |
|---|---|---|---|
| 染色體變化 | t(11;22)(q24;q12) | — | 1p 缺失 / 17q 獲得 |
| 關鍵基因 | EWSR1-FLI1 融合 | — | N-MYC 基因擴增 |
| 好發部位 | 長骨、骨盆 (骨原發) | — | 腎上腺、後腹腔 (神經原發) |
💬Ewing肉瘤診斷依賴 t(11;22) 易位，神經母細胞瘤則關注 N-MYC 擴增。
