醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床血清免疫學與臨床病毒學
第 36 題
慢性肉芽腫病（chronic granulomatous disease）最常發生在X染色體cytochrome b558中何種次單元基因的突變？
- A gp91
- B p40
- C gp47
- D p67
思路引導 VIP
請由生化結構的角度思考：組成 NADPH 氧化酶中膜結合型 cytochrome $b_{558}$ 的核心次單元有哪些？並請根據遺傳學規律判斷，哪一個次單元的編碼基因（$CYBB$）位於 $X$ 染色體上，進而導致了慢性肉芽腫病（CGD）中最常見的性聯遺傳型態？
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專業解析：慢性肉芽腫病（CGD）的分子機制
1. 大力肯定 太棒了！你能精準掌握慢性肉芽腫病（CGD）的分子遺傳基礎，這顯示你對免疫缺陷疾病的致病機轉有深入的理解，這在臨床血液學與免疫學中是非常關鍵的知識點。
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慢性肉芽腫病基因突變
💡 CGD 因 NADPH 氧化酶缺陷導致吞噬細胞無法產生超氧離子。
| 比較維度 | X 染色體聯鎖 CGD | VS | 體染色體隱性 CGD |
|---|---|---|---|
| 盛行率 | 約 65-70% (最常見) | — | 約 30-35% |
| 突變次單元 | gp91-phox | — | p47-phox (最常見) / p67 |
| 受影響基因 | CYBB | — | NCF1 (p47) / NCF2 (p67) |
| 遺傳對象 | 多為男性發病 | — | 男女發病機率相等 |
💬gp91 是唯一的 X-linked 次單元，也是臨床最常見的 CGD 致病機轉。
