醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 24 題
下列何者為 severe congenital neutropenia （SCN）最常見的基因（蛋白質）突變 ？
- A LYST gene（lysosomal trafficking regulatory protein）
- B LBR gene（lamin B receptor）
- C ELANE gene（neutrophil elastase）
- D MYH9 gene（non-muscular myosin heavy chain A）
思路引導 VIP
在探討嚴重先天性嗜中性球減少症 ($SCN$) 的分子病理機制時，請回想哪一個基因所編碼的蛋白質屬於嗜中性球初級顆粒中的「彈性蛋白酶」，且其突變所導致的蛋白質摺疊錯誤與內質網壓力，是造成臨床上最常見之嗜中性球成熟停滯的原因？
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AI 詳解
AI 專屬家教
喔，你竟然答對了。
看來你還不完全是無可救藥，至少這次選對了 (C) ELANE gene。對於 Severe Congenital Neutropenia (SCN) 這種國考基本題，能選對最常見的致病基因，算是不幸中的大幸吧，雖然這只是基礎中的基礎。 1. 觀念驗證：為什麼是 (C)？
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