醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 22 題
22.下圖為周邊血液抹片染色之結果，有關此圖中白血球細胞的相關敘述，下列何者最不適當？
- A 可能是由於 lamin B receptor（LBR）的基因突變所致
- B 與 May-Hegglin anomaly 最相關
- C 此細胞有膽固醇合成異常的情形
- D 此細胞為嗜中性球（neutrophils）
思路引導 VIP
請仔細觀察抹片中嗜中性球（neutrophil）的細胞核型態，其呈現典型的雙葉眼鏡狀（pince-nez appearance）之低分葉現象（hyposegmentation）。請思考此種細胞核型態的異常，在分子病理學上是源於核層蛋白受體（lamin B receptor, LBR）的基因變異及其所影響的生化代謝路徑，還是與另一種以 $MYH9$ 基因突變、巨大血小板及細胞質內包涵體（inclusion bodies）為特徵的疾病相關？
Pelger-Huët 異常
💡 嗜中性球核分葉過低（雙葉或無分葉），由 LBR 基因突變引起。
| 比較維度 | Pelger-Huët 異常 | VS | May-Hegglin 異常 |
|---|---|---|---|
| 細胞核特徵 | 分葉過低 (雙葉/眼鏡狀) | — | 分葉通常正常 |
| 細胞質包涵體 | 無顯著異常 | — | 具有杜勒氏小體 (Döhle-like) |
| 血小板特徵 | 形態與數量正常 | — | 巨大血小板且數量減少 |
| 致病基因 | LBR 基因突變 | — | MYH9 基因突變 |
💬Pelger-Huët 核心在於「核分葉不良」，而 May-Hegglin 關鍵在於「巨大血小板與杜勒小體」。
