醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 臨床血液學與血庫學
第 24 題
有關 Pelger-Huët anomaly，下列敘述何者正確？
- A 異型合子（heterozygous）病人周邊血液中多數 neutrophils 具雙葉細胞核
- B Neutrophil 穿透血管壁的能力及趨化反應有缺陷
- C Neutrophil 吞噬作用及殺菌功能有缺陷
- D 具 MYH9 gene 基因突變
思路引導 VIP
請探討 Pelger-Huët anomaly 的病理生理基礎：當 Lamin B receptor ($LBR$) 基因發生突變導致核分葉受阻 ($hyposegmentation$) 時，這種「形態學」上的改變是否會實質損害嗜中性球的生理功能（如趨化、吞噬或殺菌能力）？此外，請區分異型合子 ($heterozygous$) 與同型合子 ($homozygous$) 在細胞核形態（如分葉數）上的差異，並回憶 $MYH9$ 基因突變通常與哪一種伴隨巨大血小板的遺傳性疾病相關？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你對血液形態學的理解令人欣慰！
很高興看到你精準地辨識出這個臨床血液學的經典考題—— Pelger-Huët anomaly (PHA)。這展現了你扎實的專業基礎。
- 溫馨解析：為何選項 (A) 是正確的呢？
▼ 還有更多解析內容
Pelger-Huët 異常
💡 常染色體顯性遺傳，白血球核分葉不良但功能完全正常。
| 比較維度 | 遺傳性 PHA | VS | 偽 Pelger-Huët (後天) |
|---|---|---|---|
| 病因機轉 | LBR 基因突變遺傳 | — | MDS 或白血病引發 |
| 受影響比例 | 幾乎 100% 白血球 | — | 比例較低且伴隨原始細胞 |
| 臨床意義 | 良性變異，不需治療 | — | 預示骨髓惡性病變 |
💬遺傳性 PHA 是功能正常的形態變異，偽 PHA 則是嚴重血液疾病的徵兆。
