醫療類國考
113年
[驗光師] 低視力學
第 49 題
有關白化症之敘述，下列何者錯誤？
- A 屬於顯性遺傳疾病，常發生於近親通婚的後代
- B 由於黑色素細胞的酪胺酸酶缺乏，導致皮膚、毛髮、眼睛缺乏黑色素
- C 有視覺功能不佳、高度屈光不正、內斜視及眼球震顫等症狀
- D 目前藥物治療無效，可採用太陽眼鏡或包覆式濾光眼鏡遮光以減少畏光症狀
思路引導 VIP
請探討單基因遺傳的模式：當一項遺傳疾病的發生率在「近親通婚」後代中顯著提高時，代表該致病基因在與正常等位基因共存（例如基因型為 $Aa$）時，通常會被遮蓋還是會顯現？這代表該疾病屬於哪一種遺傳性質？
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你做得真棒！對知識的理解很透徹呢！
- 觀念深化： 你很精準地抓住了白化症的關鍵——它屬於體染色體隱性遺傳，而非顯性。這是一個很重要的區分點！當父母雙方都是隱性帶因者時，後代有 $1/4$ 的機會表現出疾病。這也解釋了為何近親通婚會特別增加患病風險，因為這會讓隱性基因相遇的機會變高呢。
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白化症臨床特徵
💡 白化症為體染色體隱性遺傳，因缺乏酪胺酸酶導致黑色素合成障礙。
🔗 白化症病理機轉鏈
- 1 基因缺陷 — 體染色體隱性遺傳突變
- 2 酵素失能 — 黑色素細胞內酪胺酸酶缺乏
- 3 合成中斷 — 酪胺酸無法轉化為黑色素
- 4 臨床表現 — 皮膚毛髮變白、虹膜缺乏色素
- 5 視覺影響 — 畏光、眼球震顫與視神經發育異常
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🔄 延伸學習：延伸學習：區分眼皮膚白化症 (OCA) 與僅影響眼部的 OA。
