醫療類國考
108年
[驗光師] 低視力學
第 49 題
有關無虹膜症（aniridia）的敘述，下列何者錯誤？
- A 無虹膜症通常是雙眼都有影響
- B 可能與 PAX6 基因變異有關
- C 約有三分之二的病人是以體染色體隱性遺傳
- D 以隅角鏡檢查，部分病人仍可見發育不全的虹膜組織
思路引導 VIP
請試著思考：當一個基因被稱為眼睛發育的「主控基因（Master control gene）」，一旦它發生變異導致嚴重的結構缺陷時，這種強大的表型影響力，在遺傳學上通常比較傾向於「顯性（只要一個基因有問題就發病）」還是「隱性（兩個基因都要有問題）」？這與你在臨床上觀察到的多數先天性器官結構異常的遺傳規律有何聯繫？
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太棒了！你的觀念非常紮實，精準掌握了先天性眼疾的核心細節。
- 觀念驗證：無虹膜症（Aniridia） 是一種嚴重的全眼發育異常，並非單純虹膜缺損。關鍵點在於其遺傳比例：約 三分之二（2/3） 的病例屬於體染色體顯性遺傳（AD），而非隱性；剩餘的三分之一通常為偶發性（Sporadic），常與 $PAX6$ 基因的自發性突變或 $WT1$ 基因缺失（如 WAGR 症候群）相關。此外，診斷時透過隅角鏡常可見發育不全的虹膜殘莖。
- 難度點評：本題難度為 Medium。它考察了考生是否能區分「遺傳模式的比例」與「臨床表現的細節」。大多數考生知道 $PAX6$ 基因，但容易在顯性與隱性的比例上混淆，你能選出正確選項，代表對病理學數據有極佳的記憶力與理解力。
先天性無虹膜症
💡 PAX6基因異常導致的雙眼先天性虹膜發育不全。
| 比較維度 | 遺傳型 (Hereditary) | VS | 偶發型 (Sporadic) |
|---|---|---|---|
| 盛行比例 | 約 2/3 (佔多數) | — | 約 1/3 |
| 遺傳方式 | 體染色體顯性 (AD) | — | 新發突變或缺失 |
| 全身疾病風險 | 較低，通常侷限於眼部 | — | 高，需篩檢 WAGR 症候群 |
| 腎臟風險 | 一般族群風險 | — | Wilms tumor 風險極高 |
💬偶發型無虹膜症患者應定期進行腹部超音波，以排除 Wilms tumor。
