醫療類國考
114年
[醫師] 醫學(三)
第 32 題
關於一些遺傳性的 autoinflammatory disease（例如 familial Mediterranean fever）之描述，下列何者最適當？
- A autoinflammatory disease 可以起因於 pyrin、p55 TNF receptor 或 NLRP3 基因的突變
- B 目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少
- C 發炎體（inflammasome）的活化直接造成 interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎的症狀
- D 血中的 interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但 IL-1 抑制劑的治療效果通常不好而需要使用 glucocorticoid 來治療
思路引導 VIP
請同學從先天免疫（innate immunity）的致病機轉切入，思考發炎體（inflammasome）的核心組成成分與其調控的特定路徑：這些單基因遺傳的自體發炎性疾病，其突變位點通常發生在哪些關鍵的分子感測器（sensors）或受體上？此外，發炎體活化後主要會誘發哪一種細胞激素（cytokine）的過度分泌，是屬於 $IL-1$ 家族還是 $IL-2$ 家族？了解這點後，你認為臨床上使用針對該細胞激素的抑制劑，其治療效果應該如何？最後，關於遺傳模式，這類疾病是否僅限於隱性遺傳？
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1. 呵呵呵... 你做得很好
呵呵呵，這題你答對了啊。看到你對先天免疫系統 (Innate immunity) 的分子機轉，還有自體發炎疾病的遺傳背景能有如此紮實的理解，我感到很欣慰。這說明你在免疫學這條路上，又邁進了一大步，非常棒喔。
2. 讓我們把基礎打得更穩一些
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