醫療類國考
114年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 71 題
有關先天性巨結腸症之敘述，下列何者正確？
- A 又稱為 Hirschsprung disease
- B 雖然是先天性疾病，但與遺傳因子無關
- C 發生在升結腸比降結腸及直腸更常見
- D 病灶處因缺乏神經元（neuron）而造成病灶遠端腸道脹大（distal dilatation）
思路引導 VIP
請同學分析先天性巨結腸症的病理生理過程：當腸道神經節細胞（ganglion cells）在胚胎發育中缺失時，受影響的腸段會因無法放鬆而導致功能性阻塞；那麼，臨床上觀察到的「腸道擴張（dilatation）」現象，理應發生在神經節缺失的「病灶處」還是其「近端（proximal）」腸道？同時，請回想此疾病在醫學上的正式名稱，以及它是否與特定的遺傳因子（如 $RET$ 原癌基因突變）有關？
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先天性巨結腸症
💡 遠端腸段神經節細胞缺乏導致功能性阻塞與近端代償性擴張。
🔗 Hirschsprung disease 病理機制
- 1 發育異常 — 胚胎期神經脊細胞未能成功遷移至大腸末端。
- 2 神經節缺乏 — 遠端腸壁缺乏內在神經節，無法產生蠕動波。
- 3 功能性阻塞 — 受累腸段持續收縮無法放鬆，糞便難以通過。
- 4 近端代償 — 糞便堆積在阻塞點上方，導致近端腸道極度擴張。
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🔄 延伸學習：確診需透過直腸切片檢查，確認是否有神經節細胞存在。
