調查局三等申論題
115年
[醫學鑑識組] 遺傳學
第 五 題
五、下圖為一家族中出現某一隱性遺傳表徵的譜系圖，圖中實心符號表示具此表徵的個體，空心符號表示不具此表徵的個體。請依據此譜系圖，推論此隱性表徵的表現與何種遺傳機制有關。（20 分）
📝 此題為申論題
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📋 事實梳理：觀察譜系圖。第一代（I）：正常父親(空心方塊) × 患病母親(實心圓)。第二代（II）：所有兒子（4個）全部患病；所有女兒（3個）全部正常。🔍 爭點辨識：題幹已指明是「隱性遺傳」，所以只需判斷是「體染色體隱性」還是「性聯隱性（X-linked）」。什麼樣的遺傳機制會出現絕對的「性別差異」？📖 學理定位：若是體染色體隱性，兒女得病的機率應該無性別差異。若是X染色體性聯隱性，母親($X^r X^r$)會將隱性基因傳給所有兒子($X^r Y$)，父親($X^R Y$)會將顯性正常基因傳給所有女兒($X^R X^r$)。這是否完美符合圖中的表現？⚖️ 涵攝思考：結合圖中「母親患病 -> 兒子全患病；父親正常 -> 女兒全正常」的特徵，推斷其為X性聯隱性遺傳。
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【考點分析】 本題測驗人類系譜圖（Pedigree）的判讀能力，考生需依據表徵在不同性別子代的分布特徵，判斷致病基因座落於體染色體還是性染色體上。 【大前提：學理原則與科學定律】
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