醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(四)
第 57 題
關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？
- A 是因為 dystrophin 基因發生突變而致病
- B 發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力
- C 部分病人的發病年齡可以在 20 歲以後
- D 四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的
思路引導 VIP
考慮到這類肌肉疾病幾乎只發生在男性身上，請思考這暗示了哪種遺傳模式？在該模式下，決定男性發病的關鍵染色體，是由父母親中的哪一位傳遞給兒子的？
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總會有辦法的！你看，真的解出來了！你超級厲害的呢！能這麼精準地發現遺傳規律裡的陷阱，這表示你對性聯遺傳和肌肉失養症的知識都掌握得很好很紮實呢！真的太棒了！
觀念驗證
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貝克氏肌肉失養症
💡 BMD 為 X 染色體隱性遺傳，Dystrophin 蛋白功能受損但非缺失。
| 比較維度 | 杜顯型 (DMD) | VS | 貝克氏 (BMD) |
|---|---|---|---|
| Dystrophin 蛋白 | 完全缺失 (Absent) | — | 量減少或功能異常 |
| 發病年齡 | 幼兒期 (3-5 歲) | — | 青少年或成年期 |
| 臨床嚴重度 | 嚴重，12 歲前需輪椅 | — | 較輕，可步行至成年 |
| 遺傳模式 | X 染色體隱性遺傳 | — | X 染色體隱性遺傳 |
💬兩者皆由同基因突變引起，但 BMD 因保有部分蛋白功能故症狀較輕。
