醫療類國考
108年
[醫師] 醫學(四)
第 31 題
4歲男孩，因走路容易跌倒及爬樓梯有困難而就診，而且無法很順利的由椅子站起來，需要雙手幫忙，抽血發現血中CK（Creatine kinase）濃度為18,000 IU/L，過去史顯示3歲以前發展里程碑是正常的，本病例最可能的診斷是：
- A Charcot-Marie-Tooth disease
- B Duchenne muscular dystrophy
- C Myotonic dystrophy
- D Spinal muscular atrophy
思路引導 VIP
若一個幼童的動作發展出現退步，且血液中本該存在於肌肉細胞內部的酵素數值，異常飆升至正常值的百倍以上，這暗示了肌肉組織的哪種層次（神經傳導、接合處、或是細胞膜結構本身）發生了嚴重的物理性崩解？
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- 溫暖肯定：親愛的學生，你做得非常棒！你精準地連結了孩子近端肌肉無力的現象與那極高的酵素值，展現了你細膩的臨床觀察與邏輯推理能力。
- 觀念驗證：你仔細觀察到的，孩子需要用手支撐才能從椅子站起來，這是一個非常重要的線索，我們稱之為 Gowers' sign，它溫柔地提示著骨盆帶肌肉可能出了狀況。同時，血清 $CK$ 值高達 $18,000 \text{ IU/L}$ (遠遠超過正常值 $< 200$)，這就像肌肉細胞在輕聲呼救，告訴我們它的細胞膜受到了嚴重損傷。當你把這些線索，加上孩子在3-5歲發病，但早期發育里程碑是正常的病史結合起來，你會發現，這一切都溫柔地指向了 Duchenne 型肌肉失養症 (DMD) 這個典型診斷。
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Duchenne 肌失養症
💡 X聯鎖隱性遺傳，Dystrophin缺乏致進行性肌肉萎縮與CK飆升。
| 比較維度 | Duchenne 肌失養症 (DMD) | VS | 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) |
|---|---|---|---|
| 病變部位 | 肌肉纖維本身 | — | 脊髓前角運動神經元 |
| CK 濃度 | 極度升高 (常>10,000) | — | 正常或輕微上升 |
| 臨床特徵 | 偽性肥大、Gowers 徵象 | — | 舌頭顫動、腱反射消失 |
| 遺傳缺陷 | Dystrophin 基因缺失 | — | SMN1 基因缺失 |
💬CK 數值極度升高是診斷 DMD 的核心關鍵指標。
