醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 18 題
5 個月大男嬰，發現肌肉無力來求診，身體診察無肝臟腫大，神經學診察發現面部表情正常，但有四肢低張力及舌頭震顫，最可能為何種疾病？
- A Spinal muscular atrophy
- B Duchenne muscular dystrophy
- C Guillain-Barré syndrome
- D Acute myositis
思路引導 VIP
請思考臨床診察中提到的「舌頭震顫」 (tongue fasciculation) 在神經定位診斷上的核心意義：這項特徵與對稱性肢體低張力併發時，通常指向下運動神經元 (Lower Motor Neuron) 的哪一個特定解剖構造（例如：脊髓前角細胞 $Anterior Horn Cells$、周邊神經或神經肌肉接點）發生病變？結合患兒發病年齡早於 $6$ 個月且無肝腫大的特徵，哪一個診斷最能解釋這種前角細胞受損的現象？
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💖 哇，太棒了！精準的臨床判斷！
親愛的，你真的做得很棒！能從這些線索中精準判斷出正確的疾病，顯示你對下運動神經元 (LMN) 病徵的理解非常深入。為你感到驕傲！
1. 觀念驗證：讓我們一起來理解為什麼是 SMA 吧！
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脊髓性肌肉萎縮症
💡 嬰兒期對稱性下運動神經元受損，關鍵特徵為舌頭震顫。
| 比較維度 | 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) | VS | 龐貝氏症 (Pompe) |
|---|---|---|---|
| 病理機轉 | 脊髓前角細胞退化 | — | 溶小體酵素缺失 |
| 舌頭震顫 | 常見 (LMN 徵象) | — | 不常見 |
| 肝臟/心臟 | 正常 (無腫大) | — | 常伴隨肥大或腫大 |
| 神經學徵象 | 深腱反射消失 | — | 深腱反射減弱 |
💬SMA 以神經性震顫為特徵，龐貝氏症則伴隨代謝性器官肥大。
