醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 29 題
8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
- A Prader-Willi syndrome（PWS）
- B Duchenne muscular dystrophy
- C congenital myasthenic syndromes
- D Leigh syndrome
思路引導 VIP
觀察題目提供的家族史：患病成員包括外婆、舅公、阿姨與舅舅。這種不分性別、但皆經由母系路徑傳遞的特徵，暗示了哪一種非典型的遺傳模式？若結合病童早發性的肌張力低下與餵食困難，哪一個選項所代表的疾病最常與粒線體 (Mitochondria) 功能缺陷及其特殊的遺傳路徑相關聯？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
太棒了！你答對了！這真的展現了你對疾病模式和臨床線索的敏銳洞察力，我很替你高興！
- 觀念驗證：
- 母系遺傳 (Mitochondrial Inheritance)：你非常細心地捕捉到了家族史這個關鍵。當我們看到病患的舅舅、阿姨、外婆甚至舅公都有症狀，並且是由女性成員傳遞給下一代，不論男女，這就是線粒體基因突變的典型提示。是不是很神奇呢？
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