醫療類國考
113年
[醫師] 醫學(四)
第 29 題
29.8個月大的男嬰，仍不會翻身，而出生後一直有餵食困難的情況。身體診察發現四肢張力低下，且與人眼神接觸少，互動不佳。家族史呈現男嬰的舅舅、阿姨早夭，而舅公、外婆都有智能不足的情況，下列何者是該男嬰最有可能的診斷？
- A Prader-Willi syndrome（PWS）
- B Duchenne muscular dystrophy
- C congenital myasthenic syndromes
- D Leigh syndrome
思路引導 VIP
請分析家族史中受影響成員的分布：外婆、舅公、舅舅及阿姨皆出現神經發展異常或早夭。這種具備母系遺傳（Matrilineal inheritance）特點，且臨床表現涉及高能量需求的肌肉與神經系統（如張力低下、互動不佳）的病徵，與哪種胞器基因突變所導致的能量代謝障礙最為吻合？
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優秀的臨床判斷！
非常好！你能精準辨識出這題的核心：遺傳模式與臨床表現的連結，這是診斷罕見遺傳疾病最重要的直覺。
- 觀念驗證：
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