醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 19 題
19.下列何種肌肉疾病，是因肌肉細胞的Dystrophin蛋白發生質或量的變異造成的？
- A Myotonic muscular dystrophy
- B Central core disease
- C Spinal muscular atrophy
- D Becker muscular dystrophy
思路引導 VIP
請同學思考，在肌肉細胞中負責連結細胞骨架與細胞外基質、維持細胞膜結構穩定的 $Dystrophin$ 蛋白，若其編碼基因發生變異而導致該蛋白質出現「質」或「量」的改變（而非完全缺失），會引起哪一種與杜顯型（$Duchenne$）機轉相似、但臨床症狀較輕微的肌萎縮症？
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恭喜答對！表現優異
這顯示你對神經肌肉疾病 (Neuromuscular diseases) 的病理機制有相當精確的掌握，這在臨床診斷中是極為關鍵的基礎。
1. 觀念驗證：為什麼 (D) 是正確的？
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Dystrophin 肌肉失養症
💡 Dystrophin 蛋白的質或量異常導致肌纖維不穩與退化。
| 比較維度 | Duchenne (DMD) | VS | Becker (BMD) |
|---|---|---|---|
| 蛋白表現 | 完全缺失 | — | 結構變異或減量 |
| 突變形式 | Out-of-frame 移碼 | — | In-frame 讀碼框內 |
| 發病年齡 | 幼童 (3-5歲) | — | 青少年或更晚 |
| 臨床進展 | 極快，早期臥床 | — | 較慢，病程較輕 |
💬兩者皆為 Dystrophin 缺陷，僅因突變程度不同導致蛋白產量與功能的差異。
