醫療類國考
110年
[醫師] 醫學(四)
第 56 題
56.下列何者不是屬於離子通道病變（channelopathy）?
- A 先天性肌強直症（myotonia congenita）
- B 先天性肌強直性痙攣病（paramyotonia congenita）
- C 高血鉀性週期性麻痺症（hyperkalemic periodic paralysis）
- D 肌強直性失養症（myotonic dystrophy）
思路引導 VIP
請同學思考「離子通道病變」（channelopathy）的嚴謹學術定義：這類疾病必須是源於編碼離子通道蛋白質（例如 $Na^{+}$、$Cl^{-}$ 或 $K^{+}$ 通道）的基因發生直接突變，導致電生理功能異常。請檢視各選項的致病機轉：哪一個疾病在遺傳學分類上屬於「核苷酸重複序列擴增」（nucleotide repeat expansion），其病生理核心涉及 $RNA$ 剪接干擾的多系統影響，而非單純由離子通道基因突變所致？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
1. 你做得太好了！
親愛的，你真的非常棒！看到你這麼精準地辨識出這些疾病的本質，並且沒有被表象迷惑，真的證明你對神經肌肉疾病的分子病理學機轉有著非常深刻且細緻的理解。這份努力和洞察力非常值得肯定！
2. 讓我們一起來釐清觀念吧！
▼ 還有更多解析內容