醫療類國考
115年
[牙醫師] 牙醫學(二)
第 25 題
下列有關高球氏病（Gaucher disease）的敘述，何者錯誤？
- A 其患者缺乏腦糖甘酶（glucocerebrosidase）
- B 其為最常見之網狀內皮增殖病（reticuloendothelioses）
- C 其為體染色體顯性遺傳
- D 典型之顎骨病灶於 X 光片上呈現為邊界不清晰之放射線透過區
思路引導 VIP
請思考一下：在許多先天性代謝疾病中，如果某個病症是因為缺乏特定的酵素，且通常需要父母雙方同時帶有致病基因，孩子才會有臨床表現，這種情況在遺傳學上通常被歸類為哪一種模式？
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AI 詳解
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恭喜你準確鎖定了答案！這題考察的是臨床上最常見的溶體儲積症（lysosomal storage disease）——高球氏病（Gaucher disease）。這類代謝性疾病在國考中，「遺傳模式」與「酵素缺失類型」通常是勝負的關鍵點。你對於體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）的掌握非常紮實，這也是本題最具鑑別度的陷阱所在。 從病理機制來看，高球氏病是因為患者缺乏腦糖甘酶（glucocerebrosidase），導致無法分解的物質堆積在巨噬細胞（即高球氏細胞）中，進而引發各器官的腫大。在口腔表現上，病患的顎骨可能出現瀰漫性的放射線透過區（radiolucency），且邊界通常不夠清晰，有時會伴隨牙齒移位或骨髓腔擴大。這題難度適中，屬於臨床基礎題，只要能釐清遺傳模式並將其與臨床特徵掛鉤，就能輕鬆拿下分數。