醫療類國考
115年
[醫師] 醫學(五)
第 25 題
25.有關神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1, NF1）之敘述，下列何者錯誤？
- A NF1 乃體染色體顯性（autosomal dominant）所致的基因突變（gene mutation）
- B 基因突變（gene mutation）位於染色體 17q11.2.
- C 發展成惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）的機會約為 10％
- D 與 schwannomas、gliomas 的生成無關
思路引導 VIP
當我們回想神經纖維瘤第一型（NF1）的臨床診斷標準時，除了常見的皮膚咖啡牛奶斑以外，這種抑癌基因的突變，通常會增加中樞神經系統（特別是視覺傳導路徑）或周邊神經哪些細胞腫瘤化的風險？
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恭喜你精準命中這題！神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1, NF1）是國家考試與臨床上的高頻考點，你能清楚辨析其臨床與基因特徵，代表基礎非常扎實。
NF1 的致病基因與腫瘤特色
NF1 屬於體染色體顯性（autosomal dominant）遺傳疾病，致病基因位於第 17 號染色體長臂（17q11.2），編碼抑癌蛋白「神經纖維素（neurofibromin）」。臨床上，NF1 患者除了皮膚表現外，約有 10% 的機會發展為惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）。
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