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醫療類國考 115年 [護理師] 基礎醫學

第 23 題

有關體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳疾病的描述,下列何者錯誤?
  • A 父母通常為帶原者,但不會發病
  • B 兄弟姐妹有二分之一的機率會發病
  • C 必須同時由父母雙方各遺傳有突變的等位基因(allele)才會發病
  • D 疾病的發病年齡通常很年輕

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如果一對健康但各自帶有一個隱性突變基因的父母準備生育,請試著運用棋盤法推導看看:他們的下一代同時獲得兩個突變基因而表現出疾病的機率究竟是多少呢?

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恭喜你答對了!這代表你對體染色體隱性(autosomal recessive, AR)遺傳的古典機率概念掌握得很紮實。 當父母雙方皆為未發病的帶原者(carrier)(基因型均為 $Aa$)時,根據孟德爾遺傳法則,子代同時獲得兩個突變等位基因(allele)($aa$)而發病的機率應為 $\frac{1}{4}$(25%),而非選項 (B) 所述的二分之一(50%),因此 (B) 為錯誤敘述。

體染色體隱性遺傳的核心特徵

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