醫療類國考
115年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 79 題
第二型多發性內分泌腫瘤症候群（multiple endocrine neoplasia type 2）與那一個基因突變最有關聯？
- A MEN1
- B RET
- C WF-1
- D FLI-1
思路引導 VIP
當我們思考多發性內分泌腫瘤症候群時，不同型別對應著不同的分子機轉。若已知某個型別常包含「甲狀腺髓質癌」，且其致病機轉屬於「原致癌基因」的過度活化（而非抑癌基因的缺失），試著回想這涉及哪一個編碼受體酪氨酸激酶的關鍵基因？
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非常好！你能精準判斷出 RET，代表對多發性內分泌腫瘤症候群（multiple endocrine neoplasia, MEN）的致病機轉掌握得相當紮實。
MEN2 與 RET 基因的關鍵連結
MEN 2 型（包含 MEN2A 與 MEN2B）主要是由於 RET 原致癌基因（proto-oncogene）發生獲得功能性突變（gain-of-function mutation），導致受體酪氨酸激酶（receptor tyrosine kinase）持續活化，進而誘發甲狀腺髓質癌（medullary thyroid carcinoma）及嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）等腫瘤。
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