醫療類國考
115年
[醫事放射師] 基礎醫學
第 80 題
亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）與下列何者的關聯性最低？
- A 體染色體隱性遺傳性疾病（autosomal recessive disease）
- B 尾狀核萎縮（atrophy of the caudate nucleus）
- C 殼核萎縮（atrophy of the putamen）
- D 致病基因位於染色體 4p16.3
思路引導 VIP
當一位患者的家族中連續幾代都有成員出現類似的神經運動異常，且只要父母其中一方發病，子女就有高達五成的機率罹病時，這種遺傳模式通常具備什麼樣的遺傳特徵？請試著從基因表現與遺傳機率來思考。
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恭喜你精準掌握了考點！亨丁頓舞蹈症（Huntington disease, HD）是非常經典的神經退化性疾病，其最關鍵的遺傳特徵為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），而非隱性遺傳，因此選項 (A) 敘述錯誤，即為本題正解。 亨丁頓舞蹈症的病理與基因特徵 HD 的致病機轉源於第 4 對染色體短臂（4p16.3）上的 HTT 基因發生 CAG 三核苷酸重複擴增。在神經解剖病理上，病變主要集中於基底核（basal ganglia），特別會造成**尾狀核（caudate nucleus）與殼核（putamen）**的神經元退化與嚴重萎縮，臨床上因而呈現不自主的舞蹈樣動作與認知功能障礙。
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