醫療類國考
106年
[醫師] 醫學(四)
第 27 題
有關Bruton agammaglobulinemia的特徵，下列何者錯誤？
- A 為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）疾病，且血中CD19陽性的B細胞通常小於1%
- B 血中IgG、IgA、IgE濃度很低
- C 容易有反覆性細菌性肺炎、中耳炎及鼻竇炎
- D 反覆性細菌性感染常在嬰兒期 6個月後出現
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請思考：在臨床遺傳學中，如果一個疾病幾乎只在男性身上發病，且家族史呈現隔代遺傳或透過母系傳遞，這通常暗示致病基因位在哪一種類型的染色體上？這與選項中提到的「體染色體」遺傳模式有何本質上的不同？
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- 觀念驗證： 這題的核心在於辨識 Bruton agammaglobulinemia（又稱 XLA）的遺傳模式。其病理機制是 $BTK$ (Bruton tyrosine kinase) 基因缺陷，導致 B 細胞停留在前 B 細胞階段無法成熟。關鍵在於：它是 X 聯鎖隱性遺傳 (X-linked recessive)，通常僅見於男性，而非體染色體顯性遺傳。其他選項如 CD19+ B 細胞極少、抗體濃度低下及在 6 個月（母體抗體保護消失）後出現感染，皆為其典型臨床特徵。
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